É uma doença metabólica onde ocorre redução do cobre, através da bile e este metal acumula-se, inicialmente, no fígado e depois no cérebro, córnea e rim.
O quadro clínico é complicado, ocorrem manifestações de cirrose. Em raras ocasiões de forma aguda “doença de Wilson Fulminante”.
A evolução leva a degeneração progressiva dos centros motores do cérebro. Acomete pessoas entre 10 e 30 anos.
Aspectos clínicos:
Hepatoesplenomegalia
Hemólise
Síndrome Neurológica: 
falta de apetite, déficit de crescimento e maturidade, icterícia, retenção de líquidos (ascite), crescimento das mamas no homem, atraso ou ausência de menstruação nas meninas.
Quadro neurológico: Síndrome de Tremor e rigidez, “Parkinsionismo Juvenil”. Com alterações da fala e salivação.
Intenso tremor intencional, síndrome coreiforme com movimentos espontâneos. Este tipo de apresentação possui prognóstico muito ruim.
O clássico sinal físico desta doença é o anel da córnea de Kayser-fleischer, presente em todos os casos de acometimento cerebral. É um depósito de cobre na membrana da córnea.
Diagnóstico laboratorial: irá ocorrer uma redução do cobre sérico e da ceruloplasmina sérica e aumento do cobre urinário.
Tratamento:
O objetivo é manter o balanço negativo do cobre.
Agentes quelantes farmacológicos: penicilamina. A penicilamina é agente mais eficaz para mobilizar o metal.
Emprego do zinco pode ser usado com eficaz agente ante cobre.
Nas fases associadas à cirrotização, o transplante de fígado está indicado.
